Für die Diagnose eines Morbus Waldenström sind zwei Befunde zwingend erforderlich.
Erstens muss im Knochenmark das Vorliegen eines sogenannten lymphoplasmozytischen Lymphoms nachgewiesen werden, zweitens müssen im Blut die durch das Lymphom produzierten „falschen“ Antikörper vom Typ „monoklonales Immunglobulin M (= IgM)“ feststellbar sein. Deshalb sind zunächst folgende diagnostische Tests notwendig: Den Patient:innen wird mittels einer Knochenstanze etwas Knochenmark entnommen, das dann im Rahmen einer pathologischen Untersuchung auf das Vorliegen des Lymphoms überprüft wird. Die Entnahme erfolgt unter Betäubung in der Regel am Beckenkamm. Zusätzlich zur Erhebung der Krankengeschichte (= Anamnese) und einer körperlichen Untersuchung wird den Patient:innen Blut abgenommen, um Veränderungen im Blutbild feststellen und monoklonale IgM nachweisen zu können.
Ferner sollte bei vergrößerten Lymphknoten auch eine Untersuchung des Lymphknotengewebes durch auf Lymphome spezialisierte Fachärzt:innen für Pathologie erfolgen. Hierfür sollte nach Möglichkeit ein vollständiger Lymphknoten operativ entfernt werden. Ist dieser nur schwer zugänglich, können alternativ auch größere Gewebeproben mittels einer Stanzbiopsie entnommen werden. Proben, die mit einer Feinnadel gewonnen werden, sind für eine genaue Diagnostik nicht ausreichend. Sobald alle Informationen vorliegen, kann das ärztliche Behandlungsteam gemeinsam mit den Patient:innen beraten, ob und welche Art von Therapie sinnvoll erscheint.
In diesem Zusammenhang sollte auch festgestellt werden, ob das Gen MYD88 mutiert ist, da Patient:innen mit nicht mutiertem MYD88-Gen schlechter auf eine alleinige Ibrutinib-Therapie Ansprechen.